Le test prénatal peut vous aider à vérifier si votre bébé présente des anomalies chromosomiques ou d'autres conditions telles que le spina bifida. C'est à vous de choisir de subir ou non des tests prénataux. Si vous êtes inquiet, parlez-en à votre obstétricien.
Le test prénatal détecte précocement les anomalies chromosomiques et d'autres problèmes
Le test prénatal est le test effectué pendant la grossesse. Ces tests aident à déterminer si vous avez un bébé si vous avez des anomalies chromosomiques ou d'autres problèmes.
Les cellules humaines normales ont 46 chromosomes (chromosomes) - 23 paires dans chaque cellule. Les anomalies chromosomiques se produisent lorsque les chromosomes sont manquants ou en excès; ou changer la disposition des chromosomes.
Il existe différents types d'anomalies chromosomiques, dont beaucoup provoquent des déficiences physiques et / ou intellectuelles. Les anomalies chromosomiques comprennent le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.
D'autres problèmes comprennent des anomalies du tube neural telles que le spina bifida.
Il existe deux types de tests pour les anomalies chromosomiques et d'autres conditions - un test de dépistage et un test de diagnostic.
Les tests prénataux révèlent le risque d'un chromosome anormal ou d'autres problèmes. Les tests prénataux n'ont pas détecté toutes ces anomalies. Vous ne savez pas non plus si votre enfant est affecté ou non.
Si les tests prénatals présentent un risque élevé, il vous sera demandé de passer des tests diagnostiques.
Les tests diagnostiques peuvent vous donner une réponse par oui ou par non - oui, votre bébé a un problème de santé, ou non, votre bébé n'a pas de problème de santé. Les tests diagnostiques peuvent également obtenir plus d'anomalies chromosomiques.
Le médecin ou la sage-femme effectuera les tests de dépistage et de diagnostic, en fonction de vos besoins. Dépistage des anomalies chromosomiques et autres problèmes.
Dépistage prénatal
Au début de la grossesse, votre médecin vous parlera des tests de dépistage. Ces tests sont sans danger pour le bébé dans l'abdomen et n'augmentent pas le risque de fausse couche.
Dépistage prénatal non invasif (NIPT)
Le dépistage prénatal non invasif examinera le risque de votre bébé d'avoir certaines anomalies chromosomiques.
Le NIPT implique un simple test sanguin. Une petite quantité de votre sang, qui contient de l'ADN du placenta de votre bébé, est testée.
Le NIPT peut être effectué à tout moment pendant 10 semaines ou plus.
Le NIPT est plus précis que les autres tests de dépistage, mais le plus coûteux. Il est également appelé test ADN sans cellule ou test d'ADNc.
Incorporer le dépistage au premier trimestre
Le test combiné du premier trimestre (CFTS) indique le risque d'un chromosome anormal.
CFTS combine un test sanguin avec une échographie pendant 12 semaines.
Vous pouvez faire un test sanguin entre 8 et 12 semaines de grossesse. Il mesure le niveau de deux hormones différentes naturellement présentes dans le sang pendant la grossesse.
Une échographie à 12 semaines est l'un des tests les plus courants pendant la grossesse. Si vous décidez d'intégrer le dépistage maintenant, le spécialiste mesurera le liquide dans la nuque de votre bébé. C'est ce qu'on appelle le flou de la nuque.
Votre bébé peut présenter un risque plus élevé d'anomalie chromosomique si:
vous avez certains niveaux d'hormones
la nuque de la nuque était plus haute que la normale.
Contrôle sérique 2ème trimestre
La sérologie du 2ème trimestre a révélé un risque anormal de chromosomes.
Ce test comprend un simple test sanguin. Votre sang est vérifié pour les hormones du placenta et de votre bébé. Les niveaux de ces hormones, votre âge gestationnel, votre âge et votre poids sont utilisés pour estimer le risque que votre bébé présente certaines anomalies chromosomiques.
Vous pouvez avoir ce test sanguin dans 14 à 20 semaines.
La sérologie du 2e trimestre indique également le risque que votre bébé ait une anomalie du tube neural comme le spina bifida. Pour confirmer cela, vous aurez besoin d'une échographie, généralement autour de 20 semaines de grossesse.
Relation entre le syndrome de Down et l'âge gestationnel
Les tests de dépistage tiennent compte de votre âge. En effet, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down et d'un certain nombre d'autres anomalies chromosomiques augmente avec l'âge. Pour le syndrome de Down, les risques sont:
20-29 ans, le risque est de 1 sur 1000
30 ans, le risque est de 1 sur 890
35 ans, le risque est de 1 sur 355
À 37 ans, le risque est de 1 sur 220
40 ans, le risque est de 1 sur 90
45 ans, le risque est de 1 sur 28.
Prochaines étapes après la projection
Le médecin informera les résultats du test de dépistage. S'il y a un problème, ils vous parleront des tests de diagnostic.
S'ils ne vous parlent pas des résultats, vous avez le droit de demander.
Test de diagnostic des anomalies chromosomiques
Selon votre état de santé, celui de votre bébé et les résultats du test de dépistage. Il se peut que l'on vous demande de faire des tests de diagnostic supplémentaires pour en savoir plus sur le risque.
Les tests diagnostiques comprennent la prise de petits échantillons de tissus du placenta ou des liquides du bébé. Il existe deux façons de prélever des échantillons: l'échantillonnage des villosités (CVS) et l'amniocentèse.
Échantillonnage de velours chorionique (CVS)
CVS est utilisé pour prélever des échantillons de placenta de votre utérus.
Tout d'abord, le médecin administrera une anesthésie locale à votre abdomen. Ensuite, votre médecin effectuera une échographie pour insérer une fine aiguille dans votre utérus pour un échantillon. Si la position du placenta rend difficile l'insertion de l'aiguille ou ne peut pas être insérée dans votre abdomen, votre médecin insérera l'aiguille dans votre vagin - mais cela est moins probable.
La CVS est mieux réalisée entre 10 et 13 semaines, c'est-à-dire pendant le premier trimestre. Les résultats CVS sont disponibles après 2 semaines. Certaines cliniques peuvent renvoyer les résultats plus rapidement (en 1 à 2 jours), mais plus chers.
Le taux de fausse couche CVS est de 1: 500. Cela signifie que toutes les 500 fois que le CVS est effectué, une fausse couche se produit. Vous devriez discuter des risques avec votre professionnel de la santé.
Amniocentèse
On peut vous demander de subir une amniocentèse à la place de CVS. Ou demandez une amniocentèse lorsque CVS est présent, mais les résultats CVS ne sont pas clairs.
Amniocentèse pour prélever un échantillon du liquide qui entoure votre bébé dans l'utérus. Tout d'abord, le médecin administrera une anesthésie locale à votre abdomen. Ensuite, votre médecin effectuera une échographie pour insérer une fine aiguille dans votre utérus pour un échantillon.
Vous pouvez amniocentèse après 15 semaines, c'est-à-dire au cours du deuxième trimestre. Cela signifie que, par rapport à CVS, votre grossesse continuera à durer plus longtemps à mesure que vous recevrez les résultats.
Les résultats de l'amniocentèse peuvent prendre plusieurs semaines. Certaines cliniques peuvent renvoyer les résultats plus rapidement (en 1 à 2 jours), mais cela peut coûter plus cher.
Le taux d'avortement avec amniocentèse est de 1: 1000. Cela signifie que pour 1000 amniocentèses, une fausse couche se produit. Vous devriez discuter des risques avec votre professionnel de la santé.
Comment votre échantillon est-il testé?
Un échantillon CVS ou une amniocentèse est envoyé au laboratoire pour analyse. Les méthodes couramment utilisées sont le caryotypage, la fluorescence in situ (FISH) ou le caryotypage moléculaire. D'autres types de tests peuvent également être utilisés pour une analyse plus approfondie.
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