Zolgensma de Novartis : à quoi sert cette thérapie génique ? Point au 7 novembre 2026

Informations vérifiées le 7 novembre 2026 à 13 h 21, heure de Suisse, CET (UTC+01:00).

Zolgensma, de Novartis, est une thérapie génique utilisée contre certaines formes d’amyotrophie spinale, une maladie héréditaire rare qui affaiblit progressivement les muscles. Administré une seule fois par perfusion, ce traitement vise à apporter aux cellules une copie fonctionnelle du gène SMN1, dont l’absence ou l’anomalie est à l’origine de la maladie.

En Suisse, son utilisation concerne certains nourrissons et jeunes enfants répondant à des critères génétiques et cliniques précis. Le traitement peut améliorer la survie et les capacités motrices, surtout lorsqu’il est administré tôt, mais il ne guérit pas la maladie et exige une surveillance médicale étroite, notamment du foie. La recherche d’informations sur ce médicament ne signifie pas qu’une nouvelle annonce a été faite.

Destaques

• Zolgensma traite certaines formes d’amyotrophie spinale liées au gène SMN1.
• En Suisse, il est administré jusqu’à l’âge de deux ans, sous réserve des autres critères médicaux.
• Une seule perfusion ne supprime ni les risques d’effets indésirables ni le besoin d’un suivi durable.
• Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale est pris en charge en Suisse depuis juillet 2024.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale et à quoi sert Zolgensma ?

L’amyotrophie spinale, souvent appelée SMA ou AMS, touche les motoneurones, les cellules nerveuses qui commandent les mouvements musculaires. Dans la forme visée par Zolgensma, les deux copies du gène SMN1 sont absentes ou altérées. La production insuffisante de protéine SMN entraîne alors une perte progressive de motoneurones et une faiblesse musculaire.

Selon la gravité de la maladie, un enfant peut éprouver des difficultés à tenir sa tête, à s’asseoir, à avaler ou à respirer. L’évolution varie d’un enfant à l’autre. Un autre gène, SMN2, permet aussi de produire une certaine quantité de protéine SMN ; son nombre de copies aide les spécialistes à évaluer la situation, sans prédire à lui seul le parcours de chaque enfant.

Le principe actif de Zolgensma, l’onasemnogène abéparvovec, utilise un vecteur viral pour transporter une copie fonctionnelle de SMN1 vers les cellules. L’objectif est de leur permettre de fabriquer la protéine nécessaire et de freiner la perte de fonction musculaire. Le traitement ne répare pas simplement toutes les cellules nerveuses déjà perdues et son résultat dépend notamment de l’état de l’enfant au moment de la prise en charge. Voir le rapport de Swissmedic sur Zolgensma.

Quels enfants peuvent recevoir Zolgensma en Suisse ?

Selon l’indication publiée par Swissmedic, Zolgensma est destiné aux patients atteints de SMA 5q présentant une mutation des deux copies de SMN1 et soit un diagnostic clinique de SMA de type 1, soit jusqu’à trois copies du gène SMN2. Le traitement ne peut être administré que jusqu’à l’âge de deux ans. Ces critères ne suffisent pas à eux seuls à décider d’une perfusion : un centre spécialisé doit examiner le dossier, l’état de santé et les résultats des examens de l’enfant. L’indication publiée par Swissmedic renvoie à l’information professionnelle pour les précisions complètes.

Le dépistage précoce peut changer les possibilités de prise en charge. En Suisse, le dépistage néonatal a été étendu à l’amyotrophie spinale dans le cadre des prestations de l’assurance obligatoire des soins dès le 1er juillet 2024. Un résultat suspect doit toutefois être confirmé et discuté avec une équipe spécialisée : un dépistage positif ne constitue pas, à lui seul, une décision de traitement. L’Office fédéral de la santé publique explique cette extension.

Comment se déroule la perfusion et quel suivi faut-il prévoir ?

Zolgensma est un médicament soumis à ordonnance, administré par voie intraveineuse dans un centre neuromusculaire spécialisé. La dose dépend du poids de l’enfant. La perfusion est unique, mais la préparation et le suivi ne se limitent pas à cette journée : l’équipe vérifie notamment l’état général de l’enfant et réalise des examens avant et après l’administration.

Des corticostéroïdes sont administrés autour de la perfusion afin de réduire certains risques liés à la réponse immunitaire. Des prises de sang régulières permettent notamment de surveiller la fonction hépatique et les plaquettes. L’Agence européenne des médicaments décrit une surveillance clinique et biologique rapprochée pendant au moins trois mois après la perfusion ; le calendrier individuel et la durée du traitement associé sont déterminés par les médecins. Une infection ou un état général instable peut conduire l’équipe à revoir le moment de l’administration. Voir les informations de l’Agence européenne des médicaments.

Quelle est l’efficacité de Zolgensma ?

Dans une étude présentée par Swissmedic, 22 enfants atteints de SMA de type 1 et porteurs de deux copies de SMN2 ont été suivis après traitement. Vingt ont survécu jusqu’à 14 mois sans ventilation permanente et 14 ont pu rester assis sans soutien pendant au moins 30 secondes. Ces résultats portent sur un petit groupe et ne permettent pas de promettre le même résultat à chaque enfant.

Swissmedic indique que les études ont montré une amélioration possible de la survie et des capacités motrices, particulièrement en cas de traitement précoce. Le rapport rappelle aussi que la SMA reste incurable. La physiothérapie, le soutien respiratoire ou nutritionnel et les autres soins adaptés peuvent donc rester nécessaires après la perfusion. Le rapport suisse date de 2024 et précise qu’il n’intègre pas automatiquement les connaissances ultérieures ; les familles doivent vérifier les informations actuelles avec leur équipe soignante.

Quels sont les risques et les effets indésirables ?

Une élévation des enzymes du foie, des vomissements et de la fièvre font partie des effets rapportés. Des atteintes graves du foie, y compris une insuffisance hépatique aiguë, peuvent également survenir. Des cas mortels ont été signalés à l’échelle internationale. Une baisse des plaquettes et une complication rare appelée microangiopathie thrombotique, susceptible notamment d’atteindre les reins, ont aussi été rapportées.

Les parents doivent recevoir du centre les consignes sur les signes à surveiller et les personnes à contacter. Après le traitement, une jaunisse, des vomissements persistants, une somnolence inhabituelle ou une dégradation de l’état général justifient une évaluation médicale rapide. Les examens prévus et les corticostéroïdes ne doivent pas être interrompus sans avis médical. Le document de sécurité européen sur le risque hépatique détaille la nécessité de cette surveillance.

Le traitement est-il remboursé en Suisse ?

L’OFSP a publié une décision d’admission de Zolgensma dans la liste des spécialités au 1er juillet 2024. Les conditions de prise en charge et les limitations applicables doivent être vérifiées pour chaque situation auprès du centre traitant et de l’assurance compétente ; l’autorisation médicale ne garantit pas automatiquement une prise en charge dans tous les cas. Le document de l’OFSP sur l’admission de Zolgensma fournit le contexte de cette décision.

FAQ

Zolgensma guérit-il l’amyotrophie spinale ?

Non. Il peut ralentir l’évolution de la maladie et améliorer certains résultats, mais il ne garantit pas une récupération complète et un suivi reste nécessaire.

Combien de fois Zolgensma est-il administré ?

Il est administré en une seule perfusion intraveineuse. Les examens de contrôle et les soins associés se poursuivent ensuite selon les besoins de l’enfant.

Un enfant dépisté positif recevra-t-il forcément Zolgensma ?

Non. Le résultat doit être confirmé et les spécialistes évaluent les critères génétiques, l’état clinique, les options thérapeutiques et les conditions de prise en charge.